Diagnostyka

Na świecie około 1% dzieci rodzi się z wadami serca. W Polsce przychodzi ich na świat dziesięcioro dziennie. Pięcioro z nich wymaga operacji w pierwszym roku życia, w tym dwoje - w pierwszym miesiącu.

Każdego roku w Polsce rodzi się więc około 3600 dzieci z wadami serca. Kardiochirurdzy wykonują około 2800 operacji serca, w tym około 1500 do końca 1 roku życia, a 600 w pierwszym miesiącu życia.
Wady serca są najczęstszymi wadami wrodzonymi. Niektóre są genetyczne, inne powstają około 8-10 tygodnia ciąży z niewyjaśnionych dotąd powodów. Obecnie, dzięki ogromnemu postępowi jaki dokonuje się w kardiochirurgii, możliwe stało się uratowanie dzieci obciążonych nawet bardzo złożonymi wadami serca. Powodzenie interwencji chirurgicznych zależy jednak w bardzo dużym stopniu od tego, kiedy wada serca zostanie zdiagnozowana i w jakim stanie dziecko dotrze do ośrodka specjalistycznego. Niestety nadal wielu ginekologów i pediatrów nie ma pełnej wiedzy o możliwościach skutecznego leczenia skomplikowanych wad serca w Polsce i o tym, że wiele dzieci po kilku operacjach może już teraz normalnie żyć - jeszcze przed kilku laty nie miały takiej szansy.

Historie rodziców dzieci z wadami serca sprowadzają się do 2 typowych scenariuszy:

1. O wadzie serca dziecka dowiadują się w czasie badania USG w ciąży (około 20 tygodnia ciąży).
   Jeśli będą mieli szczęście, ginekolog skieruje ich do kardiologa prenatalnego, który zdiagnozuje wadę i skieruje matkę do właściwego ośrodka, w którym specjaliści będą mogli zaplanować leczenie dziecka już od pierwszych chwil jego życia (a czasami nawet już w trakcie ciąży).
   
   Jeśli nie będą mieli szczęścia, ginekolog kiwnie smutno głową, że nic się nie da zrobić, a w niektórych przypadkach w najlepszej wierze doradzi przyszłej matce usunięcie ciąży - "będzie Pani miała spaprane życie".


2. O wadzie serca dowiadują się kilka godzin po urodzeniu dziecka w momencie, gdy nagle, z niewyjaśnionych powodów, dziecko zaczyna sinieć. Jeśli mają szczęście, lekarz, który to zauważa wie co zrobić i kieruje dziecko do właściwego ośrodka. Wtedy ma ono szansę na operację, choć na ogół trafia do szpitala w gorszym stanie i, siłą rzeczy, ma mniejsze szanse na wyleczenie.
   Jeśli nie mają szczęścia, dziecko umiera po kilku godzinach.

Diagnostyka prenatalna

Jesteś w ciąży? Koniecznie zrób badanie USG około 20 tygodnia ciąży

W krajach wysoko rozwiniętych wady serca są stosunkowo często diagnozowane w trakcie życia płodowego, a to dzięki rutynowym badaniom USG przeprowadzanym w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

W Polsce badania te nie są obowiązkowe, a wiele matek rezygnuje z nich w przeświadczeniu, że nawet jeżeli dziecko jest chore, to i tak na pewno je urodzą. Nadal nie wypracował się w świadomości samych kobiet i sporej części lekarzy położników pewien model postępowania z ciężarną, mający na celu zapewnienie maksymalnej opieki jej i nienarodzonemu dziecku. Wiele osób nie poddaje się badaniom prenatalnym, gdyż utożsamia je ze zgodą na aborcję. Czasami decydują również względy finansowe.

Niestety, ciągle zbyt często również wykonanie badania USG w ciąży nie daje kobiecie pełnej gwarancji, że dziecko jest zdrowe. Wielu ginekologów pracuje na przestarzałym sprzęcie, a badania są zbyt krótkie i powierzchowne. Zdarza się również, że lekarz nie jest wystarczająco przeszkolony, by wykryć wady rozwojowe płodu, w tym wady serca. Dlatego ginekolog stwierdzający chociażby prawdopodobieństwo nieprawidłowej budowy serca płodu powinien bezzwłocznie skierować ciężarną na specjalistyczne badanie: Echokardiografię płodu i USG "genetyczne" u kardiologa prenatalnego.

W trakcie tego badania, kardiolog ma możliwość dokładnego poznania obrazu i struktury serca oraz uzyskania informacji o jego funkcjonowaniu. Pozwala to na postawienie najbardziej prawidłowej diagnozy oraz określenie prognozy na przyszłe życie dziecka. W trakcie kontroli kardiolog powinien poinformować rodziców o możliwości korekcji wady serca lub o wskazaniu do przerwania ciąży. Czasami może dodatkowo być wskazanie do przeprowadzenia amiopunkcji (pobranie wód płodowych) lub kordocentezy (pobranie krwi z pępowiny), aby wykluczyć inne genetyczne wady dziecka.

W przypadku kobiety decydującej się na kontynuowanie ciąży, możliwe jest zaplanowanie miejsca porodu, sposobu rozwiązania ciąży oraz postępowania bezpośrednio po porodzie. W sytuacji, gdy na dziecko oczekuje przygotowany zespół specjalistów, którzy od pierwszych chwil życia otaczają je najlepszą opieką - jego szanse na przeżycie znacznie wzrastają.

Rodzice dzieci, u których wady serca zdiagnozowane zostały prenatalnie, podkreślają jak wielkie znaczenie miało to dla nich samych. Mimo ogromnego bólu odczuwanego z powodu wady serca ich dziecka, zyskali czas na psychiczne i organizacyjne przygotowanie się do jego narodzin. Wiele matek, za radą lekarzy, przeniosło się na ostatnie dni ciąży w pobliże ośrodków referencyjnych (tzw. transport in utero), by ich dzieci przyszły na świat właśnie w tych ośrodkach lub w ich najbliższym sąsiedztwie.

Wskazania do wykonania echokardiografii płodu i USG "genetycznego":

1. 1) Podejrzenie wady serca płodu przez położnika.
2. 2) Kolejna ciąża, gdy poprzednie dziecko było obciążone wadą serca.
3. 3) W przypadku ciężarnych chorujących na cukrzycę, nadczynność tarczycy, epilepsję, choroby serca oraz leczonych z powodu niepłodności.

Więcej na temat diagnostyki prenatalnej:

Maria Respondek-Liberska - Wysokie Obcasy
Raport - badania prenatalne - Justyna Hofman-Wiśniewska - Klinika ffx 12/99
Serce zrobię po nartach - Wysokie Obcasy (strona 1, 2, 3, 4)
Jesteś w ciąży? Może ją planujesz? (...) - reportaż w miesięczniku Elle - luty 2005 (strona 1, strona 2)
Po co są badania prenatalne - artykuł
Zasady postępowania w przypadku podejrzenia wady serca płodu lub noworodka - M. Respondek-Liberska, B. Chazan, R. Dębski, E. Helwich, G.A. Nowicki